Синдром Стерджа-Вебера-Краббе. (разновидность эпилепсии)

Синдром Стерджа – Вебера  - Краббе (БСВК)  -  (энцефалоокулофасциальный гемангиоматоз, энцефалотригеминальный ангиоматоз) – врожденное заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Частота встречаемости  1 на 100 000 населения, женщины и мужчины болеют одинаково..Синдром Стердж-Вебера-Краббе относится к группе наследственно-дегенеративных заболеваний – факоматозам, или нейрокожным синдромам.  Наиболее характерный внешний признак данного системного заболевания – обширная капиллярная ангиома  на лице, которая располагается в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва. Односторонний в 70% случаях, значительно реже до 30%  двусторонний. В отличие от большинства факоматозов,  синдром Стерджа-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра,  Ген мутации был выявлен в нуклеотидных переходах GNAQ на хромосомах 9q21. Синдром связан с высокой степенью заболевания эпилепсии (75-90%), в виде раннего начала припадков (85% <2 лет). Эпилепсия обычно начинается как фокальная, потом могут возникать вторично генерализованные припадки и эпилептический статус у 50% больных. Часто встречается неспособность к обучению, с тяжелой умственной отсталостью 15-40% случаев.

Патогенез может быть объяснен снижением кровотока в связи с ангиоматозои мягкой мозговой оболочки с последующей фокальной гипоксией и нарушением обмена веществ в нейронах.

Магнитно-резонансная томография (МРТ):

Т1-последовательность:

- сигнал от поражённой области в основном не изменён, но на данной последовательности визуализируется атрофия головного мозга. 

Т1+C (Gd) последовательность:

- Лептоменингиальное накопление контраста в поражённой зоне 

- Увеличена в размерах сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны

- В более поздний жизненный период сигнал от ангиомы может выпадать. 

T2 последовательность:

- Ускоренная миелинизация у новорожденных, проявляющаяся, как  

  понижение сигнала

- Кальцификаты визуализируются в более поздних возрастных группах - -

- Патологическая извитость вен.

GE/SWI/EPI:

- Данные последовательности чувствительны к кальцификатам, которые  

  проявляются выпадением сигнала. 

 

Лечение эпилептических приступов при синдроме Стерджа-Вебера-Краббе начинается с подбора противосудорожной терапии.  Карбмазепин, один или в сочетании с фенобарбиталом или фентоином, обеспечивает  контроль над приступами  в 40% случаев. При не эффективности резективная хирургия является альтернативной при фармакорезистентных приступах. Выполняют лобарные резекции, дисконнекции и функциональная  гемисферотоми.