Синдром Стерджа – Вебера - Краббе (БСВК) - (энцефалоокулофасциальный гемангиоматоз, энцефалотригеминальный ангиоматоз) – врожденное заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Частота встречаемости 1 на 100 000 населения, женщины и мужчины болеют одинаково..Синдром Стердж-Вебера-Краббе относится к группе наследственно-дегенеративных заболеваний – факоматозам, или нейрокожным синдромам. Наиболее характерный внешний признак данного системного заболевания – обширная капиллярная ангиома на лице, которая располагается в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва. Односторонний в 70% случаях, значительно реже до 30% двусторонний. В отличие от большинства факоматозов, синдром Стерджа-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, Ген мутации был выявлен в нуклеотидных переходах GNAQ на хромосомах 9q21. Синдром связан с высокой степенью заболевания эпилепсии (75-90%), в виде раннего начала припадков (85% <2 лет). Эпилепсия обычно начинается как фокальная, потом могут возникать вторично генерализованные припадки и эпилептический статус у 50% больных. Часто встречается неспособность к обучению, с тяжелой умственной отсталостью 15-40% случаев.
Патогенез может быть объяснен снижением кровотока в связи с ангиоматозои мягкой мозговой оболочки с последующей фокальной гипоксией и нарушением обмена веществ в нейронах.
Магнитно-резонансная томография (МРТ):
Т1-последовательность:
- сигнал от поражённой области в основном не изменён, но на данной последовательности визуализируется атрофия головного мозга.
Т1+C (Gd) последовательность:
- Лептоменингиальное накопление контраста в поражённой зоне
- Увеличена в размерах сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
- В более поздний жизненный период сигнал от ангиомы может выпадать.
T2 последовательность:
- Ускоренная миелинизация у новорожденных, проявляющаяся, как понижение сигнала
- Кальцификаты визуализируются в более поздних возрастных группах - -
- Патологическая извитость вен.
GE/SWI/EPI:
- Данные последовательности чувствительны к кальцификатам, которые проявляются выпадением сигнала.
Лечение эпилептических приступов при синдроме Стерджа-Вебера-Краббе начинается с подбора противосудорожной терапии. Карбмазепин, один или в сочетании с фенобарбиталом или фентоином, обеспечивает контроль над приступами в 40% случаев. При не эффективности резективная хирургия является альтернативной при фармакорезистентных приступах. Выполняют лобарные резекции, дисконнекции и функциональная гемисферотоми.
