Гемимегалэнцефалия
Гемимегалэнцефалия является врожденным полушарным пороком коры с диспластической гипертрофией одного полушария, в то время как второе полушарие не поражается вообще или только в лёгкой степени.
Несмотря на многочисленные теории, этиопатогенез остается неизвестным. Её можно рассматривать как сложную аномалию развития в результате нарушения пролиферации нейронов, с возможным нарушением миграции. Специфические гены не идентифицированы.
Гемимегалэнцефалия возникает с частотой 1-3:1000 детей, страдающих эпилептическими приступами и составляет 1-14% всех пороков кортикального развития и 30-50% аномалий развития.
Заболевание может проявляться как изолированная аномалия или может быть связана с частичным или полным гигантизмом тела и/или нейрокожным синдромом. При «тотальной» гемимегалэнцефалии вовлекаются гомолатеральные структуры задней черепной ямки. Ассиметричная макрокрания, как правило, не проявляется повышенным внутричерепным давлением, является типичным внешним проявлением. У большинства пациентов в течение нескольких недель, месяцев с момента рождения развивается катастрофическая эпилепсия. Типичная клиническая триада: фармакорезистентная эпилепсия, контрлатеральный медленно прогрессирующий гемипареза и гемианопсии с тяжелой задержкой психомоторного развития. Мягкие парциальные припадки и/или ассиметричные спазмы и/или латерализованные миоклонические подергивания, часто превращаются в синдром Отахара или синдром Веста. В последствие могут появляться синдром Леннокса-Гасто или тяжелые моторные парциальные припадки/кортикальная эпилепсия. Развивается ранняя резистентность к противосудорожным препаратам,
Ранний межприступный видео – ЭЭГ мониторинг обычно показывает односторонний паттерн «вспышка-подавление» способный измениться или смениться гемигипсаритмией. Поздний ЭЭГ-патерн состоит из еще более дезорганизованной и непрерывной активности над пораженным полушарием, возможно распространение на противоположную сторону. На МРТ могут быть выявлены: увеличение полушария, аномалии развития извилин, дисплазия коры, плохая дифференцировка серого/белого вещества и гетеротопии. Гомолатеральная желудочковая система обычно расширена, но может быть нормальной или уменьшенной. На поздних стадиях развития полушарие может атрофироваться.
Выбором лечения гемимегалэнцефалии является гемисферотомия. У 80-90% пациентов после лечения отмечается прекращение эпилептических пристпов. Ранее оперативное лечение позволяет предотвратить прогрессию когнитивных нарушений у значительной доли оперированных пациентов.
