Гипоталамическая гамартома

Классификация, клиническая картина, диагностика и лечение гипоталамической гамартомы.

Гипоталамическая гамартома (ГГ) – редкий порок развития центральной нервной системы, Распространенность  составляет 1 случай на 100 тыс.населения. Гамартома гипоталамусасостоит из нейрональных и глиальных клеток, неправильно распределенных в гипоталамусе.Она располагается на стенке или дне III желудочка или прикрепляется к серому бугру либо к мамиллярным телам.

Гамартомы не связаны с другими аномалиями и не считаются наследственным заболеванием. Однако в 5 % случаев гамартома гипоталамуса  выявляются в составе синдрома Паллистера–Холл, который в 1980 г. впервые описали у 6 детей J. G. Hall, P. D. Pallister. 

 

Классификация

J. Régis и соавт. в 2007 г. описали  6 типов гипоталамических гамартом:I тип – ГГ малых размеров  с минимальным распространением в III желудочек; II тип – расположенные  преимущественно в III желудочке; III тип – в области дна III желудочка; IV тип – распространяющиеся    в межножковую цистерну; V тип – соединенные с гипоталамусом тонкой перемычкой; VI тип – гигантские.  

 

Клиническая картина

Распространенность эпилепсии, связанной с ГГ, составляет от 0,5 до 2 случаев на 100 тыс. населения. Эпилептические приступы в среднем начинаются  в 10,5–16,0 мес.С анатомическими особенностями ГГ коррелируют 2 клинических фенотипа.

При 1-м фенотипе ГГ соединяется с задними отделами гипоталамуса в области мамиллярных тел  и проявляется эпилепсией, причем наиболее часто – геластическими приступами, дебютирующими в младенчестве и устойчивыми к консервативной терапии.

В. Oehl и соавт. выявили, что, помимо геластических приступов, у 51 % пациентов с ГГ могут развиваться простые парциальные приступы, у 26 % – сложные  и парциальные, и у 6 % – вторично-генерализованные тонико-клонические. Это может быть объяснено тесной взаимосвязью ГГ с височной долей (через мамиллярные тела) и с лобной долей (через медиальные отделы гипоталамуса). Не более чем у 0,5 % пациентов с ГГ, могут иметь место дакристические приступы, характеризующиеся патологическим стереотипным криком, слезотечением, гримасами, всхлипываниями, печальным выражением лица или субъективным ощущением грусти.

При 2-м клиническом фенотипе ГГ соединяется с передними отделами гипоталамуса в области серого бугра и проявляется ранним половым созреванием: у девочек – в возрасте до 8 лет, у мальчиков – до 9 лет. В 80 % случаев оно начинается в возрасте до 2 лет. У большинства пациентов с геластическими приступами имеются сопутствующие патологии: пороки развития, психические расстройства и нарушения . поведения.  у 50 % больных развиваются  множественные эпилептические приступы с когнитивными и поведенческими нарушениями.

 

Диагностика

ГГ I типа растут из мамиллярной области и способны вызывать смещение и деформацию мамиллярных тел. При этом свод смещается  кпереди и латерально, наблюдается расширение  III желудочка. Исследования показывают, что в 97 %  случаев при магнитно-резонансной томографии выявляют интрагипоталамическое распространение ГГ, которая оттесняет кпереди переднюю комиссуру свода и серое вещество гипоталамуса и располагается  между сводом мозга, мамиллярными телами и мамиллярно-таламическим трактом. Гамартомы не прогрессируют, но по мере развития головного мозга увеличиваются в размерах .Интенсивность сигнала при стандартной магнитно- резонансной томографии определяется строением ГГ.

Поскольку по структуре она напоминает кору, на Т1-взвешенных изображениях (ВИ) ГГ выглядит изоинтенсивной, на Т2-ВИ – изо- или гиперинтенсивной. Степень повышения интенсивности сигнала  на Т2-ВИ напрямую зависит от количества глиальных клеток в ГГ. Увеличение количества глиальных клеток также коррелирует с размером ГГ, что подтверждается при патоморфологическом исследовании. По периферии ГГ, в отличие от глиом, имеется гипоинтенсивный ободок, представляющий собой слой миелиновых волокон и особенно хорошо заметный на стандартных Т2-ВИ в режиме тонких срезов (толщиной ≤3 мм).

Структура ГГ, как правило, однородна (кисты в ГГ выявляют в 2–3 % наблюдений), а контрастное усиление в случае ГГ малоинформативно, так как они не накапливают контрастное вещество. Это сближает ГГ с другими интракраниальными опухолями, прежде всего с глиомой гипоталамуса и хиазмы, и затрудняет дифференциальный диагноз.

 

Лечение хирургическое

Новые статьи

Эпилепсия

Эпидемиология, диагностика и лечение эпилепсии.


VIII ежегодная конференция ЦЭН им.А.А. Казаряна "ЭПИЛЕПСИЯ: ОТ ГЕНА ДО...

22 февраля 2020 года состоится ежегодная конференция Центра эпилептологии и неврологии...

Все новые статьи »