Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики

Шарков Артем Алексеевич

Шарков А.А.

врач-невролог-эпилептолог-нейрогенетик

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений.

Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами.

Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова

Статья опубликована в "Русском журнале детской неврологии"


Файлы для загрузки

Скачайте статью в формате PDF

Эта статья...

...про заболевания


Новые статьи

Аномалия Киари-1 у детей

Выступление доктора Реутова А. А. с рецензией на работу, посвященной Мальформации...


Состоялся Международный нейрохирургический форум и образовательный курс...

Конгресс был посвящен всем основным, современным направлениям нейрохирургии.

Все новые статьи »