Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики

Шарков Артем Алексеевич

Шарков А.А.

врач невролог-эпилептолог-нейрогенетик

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений.

Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами.

Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова

Статья опубликована в "Русском журнале детской неврологии"


Файлы для загрузки

Скачайте статью в формате PDF

Эта статья...

...про заболевания


Новые статьи

Аневризма и микроаневризма

Пациент 42 лет, находился в одном из городов МО, когда случился эпизод внутримозгового...


Аневризма в области передней соединительной артерии (ПСА)

Мужчина, 57 лет перенес в течение 1 мес три субарахноидальных кровоизлияния (САК).

Все новые статьи »